妇科肿瘤会遗传，怎样才能产下「无癌宝宝」？
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一例女性晚期乳腺癌患者，医生建议进行基因筛查，发现 BRCA 阳性，则可受益于多聚二磷酸腺苷核糖聚合酶抑制剂（PARPi）治疗[1]。
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作为该乳腺癌患者的一级亲属，医生推荐进行更早地定期（6~12 个月）乳腺检查，从而早发现早干预，必要时预防性药物或手术治疗，以进一步降低患癌风险[1]。
这是一例乳腺癌患者及其家属的相关筛查推荐。乳腺癌、卵巢癌等遗传性肿瘤，通过规范咨询，可以筛查和识别高危个体，依据遗传学原则指导干预措施，不仅有利于肿瘤的预防和早期发现，还可参与患者生育决策的选择和后续相关治疗[2]。整体而言，需要从评价、筛查、干预、优生四方面综合考量[2]：
表 1 遗传性肿瘤的综合干预[2]
考虑到相关肿瘤的遗传性，对于有生育意愿的突变基因携带者，下一代的癌症风险能否阻断，可能是她们最为关心的问题之一，胚胎植入前遗传性检测（PGT）为此提供了可能[2]。
2017 年 5 月，《NATURE》刊发中南大学特刊，其中「个体化健康开拓者」章节提到，卢光琇教授团队一年辅助生殖治疗周期约 5 万个，出生试管婴儿超过 14 万个。团队积极通过 PGT 技术阻断遗传疾病，不携带癌症致病基因的「无癌宝宝」于 2015 年诞生[3]。
除了子代致癌基因变异的阻断，避免因子宫颈机能不全（CIC）引起的流产或早产，顺利诞下子代，也是育龄妇女需要重视的问题——子宫颈环扎术是目前针对 CIC 的惟一有效术式[4]。
那么：
对于遗传性肿瘤，哪些是高危人群，应该如何制定遗传筛查、生育咨询的具体方案？
对于有生育意愿的患者，其生育力的保存步骤是怎样的？
宫颈环扎的手术适应证是怎样的，不同情况下，拆线时间有何区别？
2023 年 5 月 24 日 18:00~20:00，我们特邀华中科技大学同济医学院附属同济医院岳静教授，华中科技大学同济医学院附属协和医院赵茵教授，中信湘雅生殖与遗传专科医院杨晓祎教授，共同带来宫颈环扎的为与不为，以及遗传性恶性肿瘤患者与 PGT 技术的专场直播，干货满满，不容错过！
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本文仅供医疗卫生等专业人士参考
内容策划：果蔬
内容审核：来昀韵
题图来源：图虫创意
参考文献：
[1] 樊代明 主编. 中国肿瘤整合诊治指南[M]. 天津科学技术出版社. 2022.
[2] 中国抗癌协会肿瘤内分泌专业委员会,中国优生科学协会女性生殖道疾病诊治分会,中国优生科学协会肿瘤生殖学分会. 遗传性妇科肿瘤高风险人群管理专家共识(2020)[J]. 中国实用妇科与产科杂志,2020,36(9):825-834.
[3] PIONEERS IN PERSONALISED HEALTHCARE. NATURE. 2017.
[4] 中国妇幼保健协会宫内疾病防治专委会, 郭瑞霞, 姚书忠,等. 子宫颈机能不全临床诊治中国专家共识(2023年版)[J]. 中国实用妇科与产科杂志, 2023, 39(2):175-179.
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